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神经病学论文_一个LAMA2基因复合杂合突变导致
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摘要：文章摘要:目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（WES）筛选患者的候选可疑致病突
文章摘要:目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（WES）筛选患者的候选可疑致病突变，利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证，并对该患者的临床特点进行分析。结果 先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力，血清肌酸激酶（CK）升高，肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变，其中c.20＿21insCCTC（p.Leu9Profs*42）杂合移码突变遗传自父亲，该突变为首次报道；c.C4591A（p.Pro1531Thr）杂合错义突变来自母亲，突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论 结合临床表现与基因检测结果，患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型（LGMDR23）。LAMA2基因c.20＿21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道，进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱，为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。
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项目基金:《中华临床营养杂志》 网址: http://www.zhlcyyzzzzs.cn/qikandaodu/2022/0121/577.html